Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Die Heterozygotenfrequenz liegt bei 1/120. Das verantwortliche Gen (X25) liegt auf Chromosom 9q13-21.1. Es kodiert für das mitochondriale Protein Frataxin. X25 wurde 1996 von Campuzano et al. kloniert. Im ersten Intron des Frataxin-Gens befindet sich ein GAA-Triplett Repeat. Normale Allele enthalten bis zu 42 Tripletts. Etwa 96 % der Patienten tragen zwei mutierte Allele mit 80 bis über 1200 GAA-Wiederholungen. Dazwischen (42-80 Tripletts) liegt der Bereich sogenannter Prämutationen. Etwa 2 % der Chromosomen betroffener Probanden tragen andere X25-Genveränderungen, von denen einige zu einem trunkierten Frataxin führen. Trotz der autosomal rezessiven Vererbung besteht wie bei allen Triplett-Repeat Krankheiten eine statistische Korrelation zwischen der Länge der expandierten GAA-Repeats und dem Lebensalter sowie der Schwere der Manifestation. Die Repeatexpansion führt zur Reduktion der Expression des X25-Gens, dessen Produkt Frataxin in den Mitochondrien lokalisiert ist. Die Erkrankung könnte durch progressive mitochondriale Dysfunktion und dadurch bedingter Athrophie mitochondrien
reicher Neurone und Herzmuskelzellen erklärt werden.
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