Ataxi van Friedreich – progredienten Heredoataxie
Die Friedreich Ataxie ist mit einer Prävalenz von 1/50.000 die häufigste unter den erblichen Ataxien. Sie liegt bei der Hälfte aller Probanden mit einer progredienten Heredoataxie vor. Die multisystemische degenerative Erkrankung manifestiert sich vor dem 25. Lebensjahr mit progredienter Ataxie, Areflexie der unteren Extremitäten, Pyramidenbahnzeichen sowie der Entwicklung einer Dysarthrie spätestens 5 Jahre nach Erkrankungsbeginn. Oft bestehen eine lebenslimitierende dilatative Kardiomyopathie (>75 %), ein Diabetes mellitus (bei 10-20 %), sowie Skelettveränderungen (Skoliose bei 70-80 %, Pes cavus bei 60-70 %). Bei einer durch genetische Analysen identifizierten, erst nach dem 25. Lebensjahr auftretenden  Spätform der Friedreich Ataxie ist der Krankheitsverlauf verzögert und das Außmaß der Skelettdeformitäten geringer.
Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Die Heterozygotenfrequenz liegt bei 1/120. Das verantwortliche Gen (X25) liegt auf Chromosom 9q13-21.1. Es kodiert für das mitochondriale Protein Frataxin. X25 wurde 1996 von Campuzano et al. kloniert. Im ersten Intron des Frataxin-Gens befindet sich ein GAA-Triplett Repeat. Normale Allele enthalten bis zu 42 Tripletts. Etwa 96 % der Patienten tragen zwei mutierte Allele mit 80 bis über 1200 GAA-Wiederholungen. Dazwischen (42-80 Tripletts) liegt der Bereich sogenannter Prämutationen. Etwa 2 % der Chromosomen betroffener Probanden tragen andere X25-Genveränderungen, von denen einige zu einem trunkierten Frataxin führen. Trotz der autosomal rezessiven Vererbung besteht wie bei allen Triplett-Repeat Krankheiten eine statistische Korrelation zwischen der Länge der expandierten GAA-Repeats und dem Lebensalter sowie der Schwere der Manifestation. Die Repeatexpansion führt zur Reduktion der Expression des X25-Gens, dessen Produkt Frataxin in den Mitochondrien lokalisiert ist. Die Erkrankung könnte durch progressive mitochondriale Dysfunktion und dadurch bedingter Athrophie mitochondrien
reicher Neurone und Herzmuskelzellen erklärt werden.
 
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Boucher Neuhäuser Syndrom = Ataxie mit Hypogonadismus und Chorioideadystrophie
 
Ataxi beim Tier:
 
 
 
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